Familiäre Dysautonomie: Ein medizinisches Zentrum in Jerusalem

Noa Assmann arbeitet als Sozialarbeiterin im Hadassah-Klinikum der Hebräischen Universität. Am Skopusberg gibt es dort eine Abteilung zur Betreuung von Patienten mit Dysautonomia Mishpachtit (Familial Dysautonomia). Über diese Krankheit wissen sehr viele Menschen – auch in Israel -nichts. Es ist eine genetische Erkrankung die nur ashkenasische Juden betrifft…

Es gibt nur 350 Erkrankte auf der Welt, aber es kommen immer wieder welche dazu, weil die Eltern oft erst von Arzt zu Arzt laufen, ohne zu wissen, was dem Kind fehlt. Es sit deshalb wichtig, das Wissen über diese Krankheit auch im deutschsprachigen Raum zu verbreiten. Es ist wichtig, dass die Krankheit möglichst frühzeitig festgestellt wird. Zwar gibt es keine Heilung, aber man weiss dann, wie man mit der Krankheit umgehen kann. Zum Beispiel wird dem Kind dann sofort eine Gastrostomie gelegt, durch die es die Nahrung bekommt, weil es sich sonst ständig verschluckt, Nahrung in die Lunge aspiriert was in Folge von ständigen Lungenentzündungen tödlich sein kann.

Es ist Noa Assmann und dem Jerusalemer Team wichtig, diese Thematik in der jüdischen Bevölkerung bekannt zu machen. Falls es Nachfragen gibt, z.B. zu Gen-tests, die Dor Jesharim macht, die aber auch in Deutschland gemacht werden können, kann man das Zentrum gerne über haGalil kontaktieren. Wir leiten die Anfragen an Noa bzw. Prof. Maayan weiter.

Einen ausführlichen Artikel finden Sie hier (pharmacon.net)…

http://rarediseases.about.com